亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，临床表现為运动障碍、认知功能下降及精神症状。患者及所处家庭往往面临“确诊难、治疗难、管理难”的三重困境。据流行病学统计，我国亨廷顿病患病率约為2.7/10万，安徽省内预估患者人数近2000例。由於受到疾病认知度低、基层诊断能力不足、跨学科协作机制缺失等因素影响，该疾病的实际确诊率不足30%，大量患者长期被误诊為“精神疾病”或“帕金森病”，错失了早期干预机会。

　　2025年3月22日，安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心正式成立。该中心由中国科大附一院发起，覆盖安徽省罕见病专科联盟各家医院，以神经内科、精神心理科、生殖遗传中心、心内科、呼吸科及康復医学科等多学科团队协作的方式对亨廷顿病进行专病诊疗。该中心的成立标志着安徽省在罕见病诊疗体系建设与精准医学发展领域迈出重要一步。

　　安徽省罕见病专科联盟目前已与安徽省人口健康基金会达成初步合作意向，并签订了罕见病筛查合作协议。双方将共同开展包括亨廷顿病在内的罕见病筛查与干预公益项目，在罕见病的科普宣传、早期筛查、防治诊疗、课题研究以及困难患者家庭救助等领域开展深度合作，助力形成破解罕见病防治难题的“安徽力量”。

　　中国科大附一院神经内科主任医师群森表示，如有舞蹈样不自主运动、痴呆及精神行為异常症状的患者，且家族中可能存在多人患有类似症状的情况，可以前往中国科大附一院神经内科门诊就诊，经医生评估后，对疑似患者登记并进行相关基因检测及检查检验。

　　安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心是落实《中国罕见病防治行动计划》的重要实践。未来，该中心将探索“专病中心—区域协作网—社区随访”三级管理模式，探索性的打造罕见病诊疗体系建设的创新样板。“每一个小群体都不应被放弃。我们期待以‘安徽经验’為全国罕见病防治贡献智慧，让更多‘隐形’患者被看见、被干预。”中国科大附一院副院长、神经内科主任医师施炯表示。（范亭亭 李军军）

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